​​ ​ Chromosome Abnormalities Resources | Dmkbooks and Advocacy Resourses

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Sincerely,

Dawn Kohler and the DMKbooks Staff.

 Disclaimer: this is simply a collection of resources. Dawn Kohler and dmkbooks do not guarantee results from any of these resources and recommend researching these resources further before you and your caregiver proceed. Dawn is not a doctor or a lawyer. 

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  • G6PD deficiency

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  • Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome

  • Gillespie syndrome

  • Glutaric aciduria, type I and type 2

  • Glycolytic enzyme deficiencies

  • GRACILE syndrome

  • Griscelli syndrome

  • Haemochromatosis

  • Haemophilia

  • Hailey–Hailey disease

  • Harlequin type ichthyosis

  • Hemochromatosis, hereditary

  • Hemophilia

  • Hepatoerythropoietic porphyria

  • Hereditary coproporphyria

  • Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler–Weber–Rendu syndrome)

  • Hereditary inclusion body myopathy

  • Hereditary multiple exostoses

  • Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)

  • Hereditary spastic paraplegia (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis)

  • Hereditary Spherocystosis

  • Hermansky–Pudlak syndrome

  • Heterotaxy

  • Homocystinuria

  • Hunter syndrome

  • Huntington's disease

  • Hurler syndrome

  • Hutchinson–Gilford progeria syndrome

  • Hyperlysinemia

  • Hyperoxaluria, primary

  • Hyperphenylalaninemia

  • Hypoalphalipoproteinemia (Tangier disease)

  • Hypochondrogenesis

  • Hypochondroplasia

  • Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome (ICF syndrome)

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  • Isodicentric 15

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  • Jacobsen Syndrome,11q deletion disorder 

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  • Kartagener's Syndrome

  • Keloid disorder

  • Kernicterus

  • Kleefstra Syndrome

  • Klinefelter Syndrome

  • Kniest dysplasia

  • Koolen de Vries Syndrome

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  • Krabbe disease

  • Kufor–Rakeb syndrome

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  • Multiple endocrine neoplasia type 2

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  • Muscular dystrophy, Duchenne and Becker type

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  • myotonic dystrophy

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  • Natowicz syndrome

  • Neurofibromatosis

  • Neurofibromatosis type I

  • Neurofibromatosis type II

  • Niemann–Pick disease

  • Nonketotic hyperglycinemia

  • Nonsyndromic deafness

  • Noonan syndrome

  • Norman–Roberts syndrome

Chromosomal Abnormalities and Rare Diseases List Incomplete

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Dawn Kohler and the DMKbooks Staff.

  • Chromosome 1q deletion

  • Chromosome 1q21.1 duplication syndrome

  • Chromosome 20 trisomy

  • Chromosome 20p deletion

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  • Chromosome 20q deletion

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  • Polycystic kidney disease

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  • Triple X Syndrome

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  • Von Gierke's Disease Glycogen Storage Type I

  • von Hippel–Lindau disease

  • Von Willebrand Disease

  • Waardenburg syndrome

  • Weissenbacher–Zweymüller syndrome

  • William's Syndrome

  • Wilson disease

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  • Wolf-Hirschorn Syndrome, Deletion 4p syndrome 

  • Woodhouse–Sakati syndrome

  • Xeroderma pigmentosum

  • X-Linked Agammaglobulinemia (Bruton's Disease)

  • X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID)

  • X-linked sideroblastic anemia (XLSA)

  • X-linked spinal-bulbar muscle atrophy (spinal and bulbar muscular atrophy)

  • Xp11.22 deletion

  • XXXX syndrome (48, XXXX)

  • XXXXX syndrome (49, XXXXX)

  • XYY syndrome (47,XYY)

  • Zellweger syndrome

  • Trisomy 17 mosaicism

  • Trisomy 2 mosaicism

  • X-linked susceptibility to autism-4

  • Y chromosome infertility

  • Y chromosome pericentric invesion